Mie – Uma equipe japonesa liderada por Ryotaro Hashizume, da Universidade de Mie, demonstrou que uma técnica de edição genética pode ser usada para remover a cópia extra do cromossomo 21, causa fundamental da síndrome de Down. O estudo foi publicado na revista científica PNAS Nexus.

A técnica de edição, chamada CRISPR, tem como alvo o cromossomo excedente, que interfere no desenvolvimento normal. Os tratamentos atuais focam apenas no controle dos sintomas, e não na duplicação genética que os causa.

A equipe de Hashizume revelou que eliminar o cromossomo adicional nas células afetadas pode restaurar comportamentos celulares mais típicos, o que representa um grande avanço rumo à correção da condição em sua origem, segundo o portal Earth.com.

Nos Estados Unidos, 1 em cada 700 recém-nascidos tem síndrome de Down. O cromossomo adicional, chamado trissomia 21, interfere em diversos processos importantes do organismo, resultando frequentemente em dificuldades de aprendizado, características físicas distintas e alguns problemas de saúde.

Esse cromossomo também aumenta a atividade gênica acima do normal, sobrecarregando as células por carregar material adicional que altera a forma como os genes são utilizados e como as proteínas são produzidas.

A técnica CRISPR-Cas9 é um sistema de edição genética que utiliza uma enzima para reconhecer sequências específicas de DNA. Uma vez localizada, a enzima corta as fitas de DNA.

Os cientistas projetam cuidadosamente os guias do CRISPR para atingir apenas o cromossomo indesejado, utilizando uma técnica chamada edição alélica específica, que ajuda a conduzir a enzima de corte ao ponto exato.

Aplicação clínica?

Os cientistas japoneses descobriram que remover a cópia desnecessária do cromossomo frequentemente normaliza a expressão gênica em células cultivadas em laboratório. Eles notaram que as células tratadas retomaram padrões típicos de produção de proteínas e apresentaram melhor taxa de sobrevivência em alguns testes, indicando que a carga genética excessiva foi de fato aliviada.

Apesar do avanço, a técnica ainda está longe de ser aplicada clinicamente, em tratamentos de rotina. No entanto, os cientistas consideram realizar edições semelhantes em células do cérebro e de outros tecidos, especialmente porque a ideia de eliminar material genético excedente em células que já não se dividem é promissora.

Muitas células do corpo não se dividem mais após amadurecerem, mas os resultados sugerem que ainda podem se beneficiar da remoção cromossômica direcionada.

Melhora na saúde celular

A equipe de Hashizume testou a nova abordagem tanto em células-tronco cultivadas quanto em fibroblastos da pele — células maduras e não-tronco retiradas de pessoas com síndrome de Down — com resultados positivos. Isso sugere possibilidades mais amplas de correção genética em diferentes tipos celulares do corpo humano.

Ficou evidente que, após a remoção do cromossomo extra, as células corrigidas cresceram um pouco mais rápido e apresentaram tempo de duplicação menor que as células não tratadas. O método indica que eliminar o cromossomo excedente reduz o estresse biológico que retarda o crescimento celular.

Os cientistas da Universidade de Mie estão cientes de que os cortes feitos com CRISPR podem atingir cromossomos saudáveis, mas estão ajustando suas moléculas-guia para que se conectem apenas ao cromossomo 21 extra.

O estudo também busca formas de evitar que o sistema de reparo das células reverta ou prejudique as edições realizadas. Com mais pesquisas, o método poderá se tornar mais seguro e eficaz para diferentes tecidos.

Especialistas ressaltam que esses achados não garantem um caminho direto para uma terapia, mas mostram que é possível corrigir falhas genéticas fundamentais por trás de condições comuns, o que já é um avanço.

Enquanto isso, os pesquisadores seguirão avaliando os riscos de alterações amplas no DNA e observarão como essas células modificadas se comportam a longo prazo, além de verificar se permanecem saudáveis em ambientes reais.

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